Aportes de la microscopía electrónica de transmisión al diagnóstico de la disquinesia ciliar - Brauer, Mónica; Viettro, Lorena (Revista Médica del Uruguay, 2003)
La disquinesia ciliar primaria es una enfermedad congénita que aúna un grupo heterogéneo de condiciones patológicas que se caracterizan por la presencia de alteraciones microanatómicas o funcionales, o ambas, en las cilias y los flagelos espermáticos. Las manifestaciones clínicas de este desorden son variadas y se caracterizan por la aparición temprana de infección recurrente de las vías auditivo-respiratorias. Además de los determinantes genéticos, la propia infección e inflamación recurrente -así como algunos agentes ambientales- pueden provocar alteraciones ciliares. Estas alteraciones son, sin embargo, de tipo inespecífico y conducen a la llamada disquinesia ciliar secundaria. En el presente trabajo se describen los resultados obtenidos del estudio de 40 biopsias de mucosa nasal y bronquial provenientes de 33 pacientes sospechosos de portar alguna de estas formas de disquinesia ciliar, las cuales fueron remitidas por los médicos tratantes al Laboratorio de Biología Celular del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable para su estudio por microscopía electrónica de transmisión. En su conjunto estos estudios mostraron que 9 de los pacientes (27%) presentaban alteraciones ultraestructurales ciliares compatibles con el diagnóstico de disquinesia ciliar primaria. Tres de ellos tenían situs inversus totalis. El 52% de los pacientes presentó alteraciones ciliares secundarias. A pesar de sus manifestaciones clínicas, 21% de los pacientes restantes mostró una ultraestructura ciliar normal. En su conjunto, los resultados obtenidos en la población estudiada apuntan a confirmar la alta frecuencia con que se presentan las alteraciones ciliares en los pacientes respiratorios crónicos. Teniendo en cuenta que el diagnóstico precoz de esta enfermedad es esencial para prevenir el desarrollo de lesiones respiratorias irreversibles, se destaca la importancia de indicar el examen ultraestructural de las cilias en los pacientes portadores de situs inversus y sus hermanos, así como en los individuos afectados de enfermedad respiratoria crónica severa de inicio precoz y carentes de diagnóstico etiológico.