Determinación de la mutación V617F del gen JAK2 en los síndromes mieloproliferativos crónicos en nuestro país: A propósito de un caso - Lens, Daniela; Muxi, Pablo; Brugnini, Andreína; Trías, Natalia; Pierri, Silvia (Revista Médica del Uruguay, 2007)
La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis idiopática (MI) son trastornos mieloproliferativos clonales estrechamente relacionados y caracterizados por una proliferación excesiva de una o más líneas mieloides tales como eritrocitos, plaquetas y fibroblastos de la médula ósea. Si bien existen estrictos criterios para el diagnóstico de estos síndromes mieloproliferativos, la categorización precisa continúa siendo un objeto de debate y adicionalmente estos desórdenes son difíciles de diferenciar de procesos reactivos en muchas ocasiones. Recientemente, en el año 2005, se identificó en varias de estas entidades una mutación en el gen tirosina quinasa Janus kinase 2 (JAK2). Esta mutación consiste en la sustitución de una G por una T en la posición 1849, resultando en la sustitución en la proteína de una fenilalanina por valina (JAK2 V617F). La incidencia de esta mutación se observó en cerca de 90% de los casos con PV y en aproximadamente 50% de los casos con MI y TE. En este trabajo describiremos la detección de esta mutación en un paciente con diagnóstico de probable PV mediante un ensayo de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) alelo específica de alta sensibilidad para la detección de esta mutación y discutiremos la importancia de esta mutación de descubrimiento reciente en el diagnóstico y tratamiento de los síndromes mieloproliferativos BCR-ABL negativos.